Peneliti Temukan Cara Mutasi Gen Sebabkan Autisme dan Disabilitas Intelektual

CHICAGO, SATUHARAPAN.COM – Tim peneliti dari Northwestern Medicine menemukan mengapa mutasi genetik spesifik menyebabkan disabilitas intelektual dan gangguan spektrum autisme pada anak-anak.

Mereka mengungkapkan mutasi genetik dalam gen yang disebut Usp9x pada pasien manusia mengakibatkan otak menumbuhkan lebih sedikit sinapsis. Ini disebabkan karena Usp9x melindungi protein lain yang disebut ankyrin-G.

Protein tersebut berfungsi menumbuhkan dan menstabilkan sinapsis. Otak yang sedang berkembang harus membangun banyak sinapsis antara neuron-neuronnya sehingga sel bisa berkomunikasi dan belajar saat otak tumbuh.

Jika Usp9x bermutasi, gen tersebut tidak bisa menstabilkan protein penguat sinapsis, ankyrin-G. Oleh karenanya, protein yang seharusnya menjadi penguat sinapsis itu malah menyusut dan menjadi tidak stabil, mengakibatkan sinapsis yang lebih sedikit pada otak. Individu dengan mutasi ini mengalami keterlambatan perkembangan, kesulitan belajar, peningkatan kecemasan, dan hiperaktivitas.

Selain ankyrin-G, Usp9x juga melindungi beberapa protein penguat sinapsis penting lain, yang jika bermutasi akan menyebabkan disabilitas intelektual dan autisme. Usp9x merupakan penstabil utama dari banyak protein penting yang esensial bagi pembelajaran dan perkembangan otak.

Perlu dicatat, mutasi parah pada ankyrin-G juga diketahui menyebabkan disabilitas intelektual dan autisme. Atau, jika seseorang mewarisi bentuk mutasi ankyrin-G yang lebih ringan, sinapsisnya berkembang relatif normal di masa kanak-kanak. Akan tetapi, selama masa remaja, saat terjadi perubahan besar pada sinapsis karena otak menjadi matang, konektor neuron vital ini lebih banyak hilang daripada yang normal terjadi. Akibatnya, individu tersebut bisa mengidap skizofrenia dan gangguan bipolar.

Menariknya, Usp9x dan protein-protein terkait juga terlibat dalam kanker dan tengah menjadi perhatian industri farmasi. Karena itu, beberapa kandidat dari proses pengembangan obat kanker bisa berpotensi digunakan untuk menyasar Usp9x guna mengobati sejumlah bentuk disabilitas intelektual, autisme, skizofrenia dan gangguan bipolar.

Penelitian ini diterbitkan pada Kamis (5/12) dalam jurnal Neuron.

Northwestern Medicine merupakan kolaborasi antara organisasi nirlaba bidang kesehatan Northwestern Memorial Healthcare dan sekolah tinggi kesehatan Feinberg School of Medicine di Northwestern University. Kolaborasi tersebut mencakup riset, pembelajaran dan perawatan pasien. (Xinhua/Ant)